武汉市第一医院生殖医学科林黎医生，春节后坐诊时，一位男子在亲人的陪伴下前来问诊。该男子32岁，未婚，但其体貌外观均呈儿童型，说话声也是童声。
林黎医生为男子查体，其身高140cm，喉结不明显，无胡须及阴毛，生殖器呈幼儿型。X线检查显示骨龄仅为13岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下，磁共振检查提示腺垂体发育不全、明显缩小受压，诊断其为垂体柄阻断综合征。
林黎医生告之，下一步将根据检查结果给予对应激素的补充，促进身高及第二性征发育，尽可能恢复生育功能。只因其32岁，已错过最佳治疗年龄（14岁以下），即使给予规范治疗也可能会遗留发育及生育的不可逆损伤，如身高、生殖器外观、生精功能等。
科主任、主任医师胡雅君介绍，人体的生长发育和生殖是受下丘脑-垂体-靶腺轴调控的，垂体柄相当于是连接下丘脑和垂体的桥梁，垂体柄中断或者阻断，就会表现为单一激素缺乏或多种激素联合缺乏，从而引起相应临床症状，如缺乏生长激素可导致身材矮小，性激素缺乏表现为性发育延迟。垂体柄阻断综合征是一种垂体先天性发育异常的罕见病，发病率很低，目前多认为与围生期创伤、胎位异常(如臀先露、足先露等)和基因突变有关。
胡雅君主任提醒，孩子出生后家长需重视幼儿身体发育指标，如果发现幼儿两三个月时各项身体发育指标明显落后，需警惕孩童发育迟缓，应及时到医院儿童保健科检查。此外，无论是男性还是女性的垂体柄阻断综合征患者，目前都有成功生育的例子，而且生育的孩子基本都正常。男性患者经治疗后即使生育功能仅部分恢复，但只要有精子产生，也可通过试管婴儿技术解决生育问题。
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